quarta-feira, 14 de agosto de 2013

Doença rara genética

Ictiose arlequim - A doença genética grave é caracterizada por engrossamento da camada de queratina que forma a pele do feto. As crianças vítimas dessa anomalia morrem poucas semanas após o nascimento ou sobrevivem até os 3 anos de idade, no máximo.

A enfermidade causa desconfortos agonizantes, pois a pele grossa repuxa e estica, causando deformações, feridas, além de formar escamas. A doença desencadeia outros males como mau funcionamento da tireoide.

O diagnóstico acontece ainda no pré-natal e, depois do nascimento, o acompanhamento médico inclui controle da temperatura e técnicas de hidratação e administração de doses de vitamina A sintética. Em alguns casos, é necessário procedimento cirúrgico de autoenxerto

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